fa بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن بیماری‌های اطفال Pediatric Disease موردنگاري case report <p style="DIRECTION: rtl"> <strong> مقدمه </strong>: بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است. </p><p> <strong> معرفی بیمار </strong>: در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیز DNA ، وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر 4 فرزند خانواده. </p><p> <strong> نتیجه‌گیری </strong>: این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است، اما در این گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند. </p> <p>  <strong>Background: </strong>Werding-Hoffmann disease is a degenerative disease of motor neurons that begins in fetus and continues to be progressive in infancy and childhood. Most of them die by 2 years of age because of respiratory failure. The simplest and most accurate method of diagnosis is detection of serum genetic marker of SMA. </p><p> <strong> Case report: </strong>In this article a neonate with Werding-Hoffmann disease is studied the importance being that the disease was detected in his parents by DNA analysis. The two previous siblings died during infancy because of respiratory failure and muscular weakness. There was also a positive family history of an abortion during the second trimester in other words an Autosomal Recessive (AR) disease affecting all of the 4 siblings. </p><p> <strong> Conclusion: </strong>Werding-hoffmann is an AR disease with a rare familial incidence. </p> بیماری وردینگ هافمن، مارکر ژنتیک مولکولی SMA، بروز خانوادگی، وراثت اتوزوم مغلوب Werding-Hoffmann disease, Genetic marker of SMA, Familial incidence, Autosomal recessive inheritance 53 57 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1022&slc_lang=fa&sid=1 N Khalesi نسرین خالصی 3900319475328460015699 3900319475328460015699 No Tehran University of Medical Sciences and Health Services دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی تهران K Keshavarz کامبیز کشاورز 3900319475328460015700 3900319475328460015700 Yes Yasooj University of Medical Sciences and Health Services دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی یاسوج A Rezakhani آتوسا رضاخانی 3900319475328460015701 3900319475328460015701 No