fa بررسی جهش‌های اگزون‌های 8 و 17 ژن C-KIT در مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد در ایران خون‌شناسی hematology پژوهشي Research <p></p><p>  <strong>زمینه و هدف: </strong>جهش در ژن C-KIT منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش‌آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی C-KIT را کد می‌کند و همچنین جهش نقطه‌ای( Point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی C-KIT را کد می‌کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولکولار برای تشخیص و غربالگری این جهش‌ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود. <strong></strong></p><p> <strong> روش بررسی: </strong>212 بیمار مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد از نظر جهش در ژن C-KIT مورد مطالعه مشاهده‌ای توصیفی قرار گرفتند و درصد بروز جهش گزارش شد. جهش اگزون 8 در ژن C-KIT با انجام PCR ( polymerase chain reaction ) و با استفاده از پرایمرهای طراحی شده انجام شد و بعد از حرکت باند حاصل از PCR روی ژل CSGE ، وجود جهش بر روی این ژن بررسی گردید. در مورد جهش نقطه‌ای در اگزون 17، ژن C-KIT ، بعد از PCR روی DNA ژنومیک این بیماران، محصولات بیماران PCR شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر ArtII و تکنیک RFLP مورد مطالعه قرار گرفتند. </p><p>  <strong>یافته‌ها: </strong>جهش اگزون 8 در 4/1% مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیر گروه‌های مختلف، این نتایج متفاوت بود. همچنین 7/4% از بیماران مورد مطالعه هم، جهش نقطه‌ای D816 در اگزون 17 را داشتند که توزیع آنها در زیر گروه‌های لوسمی میلوئیدی حاد یکسان نبود. </p><p> <strong> نتیجه‌گیری: </strong>این مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن C-KIT ، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد(زیر گروه‌های M2 ، M4 ) در ایران را شامل می‌شود که می‌توان با تشخیص مولکولی این جهش‌ها، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت. </p> <p> </p><p>  <strong></strong><strong>Background & Aim: </strong>Mutations in c-kit gene cause autonomously proliferation of leukemic cells with an unfavorable prognosis.These mutations including exon 8 deletion and insertion in the fifth extracellular Ig-like domain and exon 17 point mutation in tyrosine kinase domain of c-kit receptors are important in acute myeloid leukemia. The aim of this study was to set up molecular diagnosis and screening of these mutations in AML patients. <strong></strong></p><p>  <strong>Patients and Method:</strong> This observational descriptive study of mutations in c-kit receptors was done on 212 patients with AML . Exon 8 mutations were analyzed by PCR method with specific primers.Then, PCR products were run in 10% CSGE and the results were documented. We also studied exon 17 point mutations with RFLP technique and using AatII enzyme on PCR products of these patients. </p><p>  <strong>Results: </strong>Exon 8 mutations were seen in 1.4% of AML patients though, the results were different in different subtypes. Also, 4.7% of the patients showed D816 (exon 17) mutations with different findings in the subtypes of AML . </p><p>  <strong></strong><strong>Conclusion: </strong>This study revealed that c-kit mutations constitute a significant percentage of AML (M2&M4 subtypes) cases in Iran. Thus, molecular diagnosis of these mutations could help to select a better treatment. </p> کلیدواژه‌ها: 1 – لوسمی میلوئیدی حاد 2 – موتاسیون‌های سی ‌ـ ‌کیت 3 – واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز 4– پلی‌مورفیسم محدود طولی قطعات Key Words: 1)AML(Acute Myeloid Leukemia) 2)C-Kit Mutations 3)PCR (Polymerase Chain Reaction) 4)RFLP(Restriction Fragment LengthPolymorphism) 73 80 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-830&slc_lang=fa&sid=1 F. Zaker, فرهاد ذاکر 3900319475328460017582 3900319475328460017582 Yes M. Mohammadzadeh, محمد محمدزاده 3900319475328460017583 3900319475328460017583 No M. Aghaeepoor, مهناز آقائی پور 3900319475328460017584 3900319475328460017584 No Gh. Rastegar Lari, قاسم دکتر قاسم رستگار لاری 3900319475328460017585 3900319475328460017585 No