TY - JOUR T1 - A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city TT - گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری JF - RJMS JO - RJMS VL - 24 IS - 160 UR - http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html Y1 - 2017 SP - 37 EP - 40 KW - sandhoff KW - hexose aminidase B KW - cherry red spot N2 - بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش‌های آنزیمی و مولکولی تایید شده است. M3 ER -