RT - Journal Article T1 - Carrier frequency of three common G6PD gene mutations in neonates in province of Mazandaran, North of Iran, 2012 JF - RJMS YR - 2014 JO - RJMS VO - 21 IS - 124 UR - http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3372-fa.html SP - 54 EP - 60 K1 - G6PD enzyme deficiency K1 - Gene mutation K1 - Polymorphism K1 - Mediterranean mutation K1 - Chatham mutation K1 - Cosenza mutation K1 - Iran AB - زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع‌ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان‌های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن G6PD به نام‌های مدیترانه‌ای، Chatham و Cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش‌های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود. روش کار: در این تحقیق نمونه‌های خون بند ناف 412 نوزاد جمع‌آوری شد و با استفاده از روش‌های استاندارد DNA ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش‌های شایع ژن G6PD از روش PCR-RFLP استفاده شد. یافته‌ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن G6PD بوده اند. جهش مدیترانه‌ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود. نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می‌باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می‌گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون‌های شایع ژن G6PD غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی‌های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید. LA eng UL http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3372-fa.html M3 ER -