زمینه و هدف: ناهنجاری های تکامل جنسیت گروهی از ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند که طی مکانیسم‌های متعدد از جمله ناهنجاری در کروموزوم به صورت جهش‌های کروموزومی و تک ژنی و نقص در گنادها بروز پیدا می‌کنند. مطالعه‌ی دقیق مسیرهای دخیل در تکامل جنسیت به منظور شناسایی ژن‌هایی که در این مسیر حضور دارند، امری ضروری است که به تشخیص بهتر علت بیماری، ارائه‌ی مشاوره‌ی ژنتیک و جلوگیری از تولد فرزند بیمار کمک می‌کند. اطلاعات این مقاله بر اساس نتایج یافته‌های ما از جستجو در پایگاه‌های اطلاعاتی Google scholar و PubMed به دست آمده است. در این مقاله مروری به بررسی مطالعات انجام گرفته در این زمینه و بیان روند مشاوره ژنتیک می‌پردازیم.