جلد 20، شماره 112 - ( 7-1392 )                   جلد 20 شماره 112 صفحات 83-79 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (5828 مشاهده)
 

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ایران نیز در استان‌های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می‌گیرد. با این وجود در مواردی برنامه‌های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند.

 

معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-AA می‌باشد.

 

نتیجهگیری: مورد یافت شده نشان می‌دهد که انجام آزمایش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسایی جهش‌های نادر در روش‌های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد.

 
متن کامل [PDF 391 kb]   (2663 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.