جلد 17، شماره 72 - ( 3-1389 )                   جلد 17 شماره 72 صفحات 66-58 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Taghavi S, Kazemi A, Rastegar Lari G, Ala F, Rasoolzadegan M. Identification of Five Novel Mutations in Platelet GPIbα Gene among Iranian Bernard-Soulier Patients. RJMS 2010; 17 (72) :58-66
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1468-fa.html
تقوی سیداسداله، کاظمی احمد، رستگار لاری قاسم، علا فریدون، رسول زادگان مریم. شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران. مجله علوم پزشکی رازی. 1389; 17 (72) :58-66

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1468-fa.html


چکیده:   (8674 مشاهده)

    زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولیکمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجیره GP Ibα, GP Ibβ, GP IX, GP V تشکیل شده است، اتفاق می‌افتد.GP Ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می‌باشد. بیشتر جهش‌های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در GP Ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص مولکولی ژن GP Ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می‌باشد.

روش‌ کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (Case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری‌های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران  12 بیمار شناسایی ومورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. NAD از ستونهای خونی  بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن GP Ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گردید  و نهایتا  توالی‌های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعیین توالی شدند.

یافته‌ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفACCGGCT  و جایگزینی GGA بین نوکلئوتید‌های 425-419، جهش‌های نقطه‌ای C709T،A 710G،T 1759C و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون‌های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون‌ها (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphism طراحی وانجام شد.

نتیجه‌گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره GP Ibα پلاکتها در بیماران  BSS مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید کهدر سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.

متن کامل [PDF 512 kb]   (3615 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: خون و انکولوژی

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb