Razi Journal of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی رازی
RJMS
Medical Sciences
http://rjms.iums.ac.ir
39
journal39
2228-7043
2228-7051
en
jalali
1393
7
1
gregorian
2014
10
1
21
124
online
1
fulltext
fa
بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Carrier frequency of three common G6PD gene mutations in neonates in province of Mazandaran, North of Iran, 2012
ژنتیک
Genetic
پژوهشي
Research
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف</span></span></strong>: <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> (G6PD) </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">شایعترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استانهای شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> G6PD </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">به نامهای مدیترانهای، </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">Chatham</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> و</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> Cosenza </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهشهای شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">.</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">روش کار</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: در این تحقیق نمونههای خون بند ناف 412 نوزاد جمعآوری شد و با استفاده از روشهای استاندارد</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> DNA </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهشهای شایع ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">G6PD</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> از روش</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> PCR-RFLP </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">استفاده شد.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">یافتهها</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> G6PD</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> بوده اند. جهش مدیترانهای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">.</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه گیری</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: مطالعه حاضر نشان میدهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع میباشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه میگردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیونهای شایع ژن</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;"> G6PD </span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگیهای لازم برای کنترل بیماری به وجود آید</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:9.0pt;">.</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br>
<br>
<font face="Times New Roman" size="3"> </font>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt text-align: justify line-height: normal text-justify: kashida text-kashida: 0%"><b><span 12pt="" font-size:="" mso-bidi-language:="" new="" style="font-family: " times="">Background: </span></b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, Chatham or Cosenza. The aim of this study was to investigate prevalence of each of these mutations among neonates in Mazandaran – a Northern Province of Iran. </span></p>
<font face="Times New Roman" size="3"> </font>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt text-align: justify line-height: normal text-justify: kashida text-kashida: 0%"><b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">Methods</span></b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">:<font size="3"><font face="Times New Roman"><span style="mso-spacerun: yes"> </span>Four hundred and twelve blood samples were collected and using standard protocols DNA was extracted. In order to detect the above mutations PCR-RFLP method was applied. </font></font></span></p>
<font face="Times New Roman" size="3"> </font>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt text-align: justify line-height: normal text-justify: kashida text-kashida: 0%"><b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">Results</span></b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">: Fifty three of neonates had G6PD gene mutation (12.9%). About 17% of female and 9% of male newborns were carriers for one of the three common G6PD gene mutations. The Mediterranean type had the highest gene frequency (0.0607) among the three examined mutations. </span></p>
<font face="Times New Roman" size="3"> </font>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt text-align: justify line-height: normal text-justify: kashida text-kashida: 0%"><b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">Conclusion</span></b><span font-size:="" new="" style="font-family: " times="">: Our study shows around 17% of Mazandarani female population is carrier for one the three common mutations, and since the likelihood of having an affected child in a carrier woman is 1 in every 4 child births, we recommended all women to be screened for the presence of three common G6PD gene mutations prior to pregnancy in order to estimate the possibility of having an affected child and preparation for management of the disease.<font size="3"><font face="Times New Roman"><span style="mso-spacerun: yes"> </span></font></font></span></p>
<font face="Times New Roman" size="3"> </font>
نقص در عملکرد آنزیم G6PD, جهش مدیترانهای, جهش Chatham, جهش Cosenza
G6PD enzyme deficiency, Gene mutation, Polymorphism, Mediterranean mutation, Chatham mutation, Cosenza mutation, Iran
54
60
http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1584&slc_lang=fa&sid=1
Mohammad Reza
Mahdavi
محمدرضا
مهدوی
3900319475328460044332
3900319475328460044332
No
Mazandaran University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی مازندران
Mehrnoush
Kowsarian
مهرنوش
کوثریان
3900319475328460044333
3900319475328460044333
Yes
Mazandaran University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی مازندران
Payam
Roshan
پیام
روشن
3900319475328460044334
3900319475328460044334
No
Mazandaran University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی مازندران
Hosein
Karami
حسین
کرمی
3900319475328460044335
3900319475328460044335
No
Mazandaran University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی مازندران
Hosein
Jalali
حسین
جلالی
3900319475328460044336
3900319475328460044336
No
Mazandaran University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی مازندران