Razi Journal of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی رازی
RJMS
Medical Sciences
http://rjms.iums.ac.ir
39
journal39
2228-7043
2228-7051
en
jalali
1382
9
1
gregorian
2003
12
1
10
35
online
1
fulltext
fa
بررسی 10 ساله موارد پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم در مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم
غدد اطفال
pediatric Endocrinology
پژوهشي
Research
<p style="DIRECTION: rtl"> پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم(PHP) به گروهی از بیماریها گفته میشود که با مقاومت ارگانهای هدف به هورمون پاراتیرویید(PTH) و در نتیجه، هیپوکلسمی، هیپرفسفاتمی و افزایش ترشح PTH مشخص میشود. امروزه انواع مختلف PHP(1A، 1B، 1Cو 2) شناخته شده است که شایعترین نوع آن یعنی A1 همراه با فنوتیپ آلبرایت(صورت گرد، کوتاهی متاکارپها و متاتارسها و …) میباشد. PHP یک بیماری ارثی است که شیوع انواع مختلف آن در جوامع مختلف متفاوت است. در اینجا این سوالها مطرح است که آیا در کشور ما نیز فنوتیپ آلبرایت در اغلب بیماران PHP دیده میشود؟ آیا PHP همیشه با هیپوکلسمی همراه است؟ از آنجائیکه تا کنون مطالعهای در مورد PHP در ایران انجام نشده و با توجه به تفاوتهای احتمالی ویژگیهای بیماران در مناطق مختلف جغرافیایی و جهت پاسخ دادن به سؤالات فوق بر آن شدیم تا علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی و فراوانی فنوتیپ آلبرایت را در بیماران مبتلا به PHP که در 10 سال اخیر به انستیتو غدد و متابولیسم مراجعه کرده بودند به صورت مشاهدهای ـ توصیفی بررسی نمائیم. در این مطالعه 10 بیمار مبتلا به PHP شامل 6 دختر(60%) و 4 پسر(40%) با میانگین سنی 62/2±8/13 سال مورد بررسی قرار گرفتند. تظاهرات بالینی بیماران شامل تشنج(70%)، پارستزی(30%)، اسپاسم کارپوپدال(20%)، کرامپ عضلانی(20%) کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال(20%)، علامت شوستوک مثبت(10%)، کاتاراکت(10%)، درد شکم(10%) و ضعف و بیحالی(10%) بود. یافتههای آزمایشگاهی شامل افزایش سطح PTH پلاسما در 100% موارد(متوسط 56/85±172 کیلوگرم در میلیلیتر)، هیپرفسفاتمی در 90% و هیپوکلسمی در 70% موارد (متوسط 23/1±3/7 میلیگرم در دسیلیتر) بیماران دیده شد. آزمایشهای عملکرد تیروئید در 90% از بیماران انجام شده بود که طبیعی بودند. فنوتیپ آلبرایت فقط در یک بیمار(10%)، کوتاهی قد در 30% و چاقی در 10% بیماران دیده شد. 8 بیمار(80%) بلوغ طبیعی داشتند و در 2 بیماری که در سن پیش از بلوغ بودند، صفات ثانویه جنسی ظاهر نشده بود. به عنوان نتیجهگیری کلی میتوان گفت PHP در دختران و در سنین نوجوانی شایعتر است و شایعترین علامت بالینی و یافته آزمایشگاهی در بیماران به ترتیب تشنج و افزایش PTH سرم می باشد. PHP با کلسیم طبیعی در 30% بیماران مشاهده شد که ممکن است به علت پاسخ دهی نسبی استخوانها به PTH باشد. فنوتیپ آلبرایت فقط در 10% بیماران دیده شد که میتواند حاکی از عدم شیوع PHP نوع A1 در بیماران ما باشد و مطالعات وسیعتر در این زمینه ضروری به نظر می رسد. موردی از مقاومت به TSH یا گنادوتروپینها دیده نشد. بنابراین در هر بیمار تشنجی، اندازه گیری کلسیم خون باید از اقدامات اولیه باشد و PHP باید در تشخیص افتراقی قرار گیرد. </p><p> <br></p>
Pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to a spectrum of disorders which is characterized by resistance of target organ to parathyroid hormone(PTH) followed by hypocalcemia, hyperphosphatemia and hypersecretion of PTH. Nowadays different types of PHP (1A, 1B, 1C, 2) can be distinguished the most common type among them is type 1A accompanied by Albright’s phenotype (round faces, shortening of metacarpals & metatarsals, …). PHP is an inherited disease and prevalence rate in different societies is variable. Can Albright’s phenotype be identified in most patients with PHP in our country? Is PHP always accompanied by hypocalcemia? As there has not been any study on PHP in our country, and considering possible differences among patients with PHP in different geographical regions, and in an effort to answer aforementioned questions, we decided to study clinical manifestations, laboratory findings and frequency of Albright’s phenotype in patients with PHP, who referred to the Institute of endocrinology and metabolism during past 10 years in an observational descriptive manner. 10 patients with PHP including 6 girls (60%) and 4 boys (40%) with the mean age of 13.8 ± 2.62 years were examined. Clinical manifestations of patients consisted of seizure(70%), paresthesia (30%), carpopedal spasm (20%), muscle cramps (20%), basal ganglion calcification (20%), chvostek’s sign (10%), cataract (10%), abdominal pain (10%) and malaise (10%). Laboratory findings consisted of increased plasma PTH level in 100% (mean 172±85.56 pg/ml), hyperphosphatemia in 90% and hypocalcemia in 70% (mean 7.3 ± 1.23 mg/dl) of patients were observed. Thyroid function tests done in 90% of patients were normal. Albright’s phenotype was identified in one patient (10%). Short stature in 30% and obesity in 10% of patients was observed. 8 patients (80%) had normal puberty and in 2 prepubertal patients (20%) secondary sexual characters had not appeared. PHP was common in females & adolescents. The most common clinical manifestations & laboratory findings were seizure & increased plasma PTH level respectively. PHP with normocalcemia was identified in 30% of patients. This may be due to the relative response of bones to PTH. Albright’s phenotype was identified in just 10% of the patients which can be attributed to the non prevalence of PHP type 1A in our patients and this neccessitates conducting more studies in this regard. There was not any case of resistance to TSH and gonadotropines. As seizure is the most common clinical sign in PHP patients therefore, measuring the level of serum calcium should be considered as a priority in each patient with seizure and PHP should be subjected to differential diagnosis.
،1 – پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم ،2 – هیپوکلسمی ،3 – هیپرفسفاتمی
387
395
http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-202&slc_lang=fa&sid=1
F
Roohani
فرزانه
روحانی
3900319475328460014752
3900319475328460014752
Yes
F
Kiani Amin
فرهاد
کیانیامین
3900319475328460014753
3900319475328460014753
No