@ARTICLE{Taghizadeh, author = {taghizadeh, hassan and taghizadeh, eskandar and }, title = {A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city}, volume = {24}, number = {160}, abstract ={بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش‌های آنزیمی و مولکولی تایید شده است. }, URL = {http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html}, eprint = {http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.pdf}, journal = {Razi Journal of Medical Sciences}, doi = {}, year = {2017} }