TY - JOUR T1 - The study of mutation in exon 8 of CLCN1 gene in Iranian non-dystrophic myotonia patients TT - بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک JF - RJMS JO - RJMS VL - 24 IS - 158 UR - http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html Y1 - 2017 SP - 24 EP - 31 KW - Nondystrophic myotonia KW - Mutation KW - CLCN1 KW - PCR-SSCP N2 - زمینه و هدف: میوتونی‌های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه‌ی بارز آنها است و با ژن (CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط‌اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می‌رود. جهش‌های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می‌شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی‌های غیردیستروفیک، استفاده از روش‌های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش‌های اگزون 8 ژن CLCN1 با این بدخیمی است. روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش‌های ژنومی در اگزون 8 ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش‌های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می‌دادند، تعیین توالی شدند. یافته‌ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن CLCN1 یافت نشد. نتیجه‌گیری: بررسی جهش‌های ژن CLCN1 می‌تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش‌های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می‌گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون‌های دیگر این ژن صورت پذیرد. M3 ER -