TY - JOUR T1 - PURPURA FULMINANT AND CEREBRAL VENOUS THROMBOSIS IN 3 NEWBORNS WITH HOMOZYGOUS PROTEIN-C DEFICIENCY TT - پورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در 3 نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین C: گزارش موردی JF - RJMS JO - RJMS VL - 8 IS - 25 UR - http://rjms.iums.ac.ir/article-1-353-fa.html Y1 - 2001 SP - 262 EP - 264 KW - 1) Protein-C deficiency 2) Purpura fulminant 3) Skin necrosis N2 -     کمبود پروتئین C بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می‌شود. سطح پلاسمایی پروتیئن C در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می‌باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می‌نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین C رخ می‌دهد و آنالیز DNA ، دو واریانت را نشان می‌دهد. درمان این بیماری تزریق FFP و کنساننتره پروتئین C در مرحله حاد، و ادامه درمان با ضد انعقادهای خوراکی است. 3 بیمار مورد معرفی 24 ساعت پس از تولد با نکروز پوستی پیشرونده بر روی شکم و اندام فوقانی به بیمارستان حضرت علی‌اصغر(ع) مراجعه نمودند. همچنین یک مورد نیز با خونریزی مغزی مراجعه نمود که بدنبال مصرف ضدانعقادی خوراکی اتفاق افتاده بود. سطح پروتئین C در نوزادان کمتر از 1% و در والدین کمتر از 60% بود. M3 ER -