جلد 27، شماره 1 - ( 1-1399 )
جلد 27 شماره 1 صفحات 121-112 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: 2596-70-01-1394
Ethics code: IR.Skums.REC. 1394.196
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده: (3113 مشاهده)
زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک است که موجب افزایش سطح قند خون میشود. دیابت نوع یک (Type 1 Diabetes-T1D)، دیابت نوع دو (Type 2 Diabetes-T2D) و دیابت تک ژنی 3 گروه اصلی دیابت هستند. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (Maturity Onset Diabetes of the Young-MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته میشود و دارای 14 زیر گروه مختلف است. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY و تعیین فراوانی 2 زیرگروه شایعتر آن در جمعیت دیابتی استان اصفهان است.
روش کار: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهشهای 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانوادهی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد، از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تأیید و سپس اگزونهای ژن مربوطه در خانوادههای پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد.
یافته ها: در این مطالعه از میان 26 خانواده، 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزونهای این 2 ژن در خانوادههای مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آنها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلیمرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد.
نتیجه گیری: در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانوادهها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر، علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایعترین علل بروز MODY معرفی شده بودند، هیچ جهش بیماریزایی در هیچیک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر میرسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیتهای مطالعه شده بسیار متفاوت است.
روش کار: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهشهای 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانوادهی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد، از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تأیید و سپس اگزونهای ژن مربوطه در خانوادههای پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد.
یافته ها: در این مطالعه از میان 26 خانواده، 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزونهای این 2 ژن در خانوادههای مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آنها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلیمرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد.
نتیجه گیری: در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانوادهها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر، علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایعترین علل بروز MODY معرفی شده بودند، هیچ جهش بیماریزایی در هیچیک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر میرسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیتهای مطالعه شده بسیار متفاوت است.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |