XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Jahangiri S, Onsori H. Investigation of the GJB2 gene Mutations among Subjects with Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss . RJMS. 2017; 24 (155) :33-39
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4475-fa.html
جهانگیری سمیرا، عنصری حبیب. بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی . مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (155) :33-39

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4475-fa.html


گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، واحد مرند دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران
چکیده:   (280 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایع­ترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 (CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 بر روی کروموزوم 13 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهش­های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز می‌باشد.

روش کار: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی­لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction- RGDE) استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت.

 یافته‌ها: در این مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش 35delG هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش 35delG در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می­دهد با آنکه جهش 35delG شایع­ترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان می­باشد اما ژن­های دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر می­باشد؛ بنابراین، ﺑﺮرﺳﻲ ﺟﻬﺶ های ﻋﺎﻣﻞ ﺑﻴﻤﺎری ﺑﺮای ﻣﺮاﺟﻌﻪ ﻛﻨﻨﺪﮔﺎن ﺑﻪ ﻣﺮاﻛﺰ ﻣﺸﺎوره ژﻧﺘﻴﻜﻲ در ﻗﺒﻞ از ازدواج و ﻗﺒـﻞ از ﺑﺎرداری ﭘﻴﺸﻨﻬﺎد ﻣﻲﺷﻮد.

واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، GJB2، جهش
متن کامل [PDF 338 kb]   (39 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb