جلد 24، شماره 160 - ( مهر 1396 )                   جلد 24 شماره 160 صفحات 40-37 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران ، eskandar.taghizadeh@yahoo.com
چکیده:   (6721 مشاهده)
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف  پرداخته شده که با  روش‌های آنزیمی و مولکولی  تایید شده است.
 
متن کامل [PDF 147 kb]   (1805 دریافت)    
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: ژنتیک

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.