جلد 24، شماره 160 - ( 7-1396 )                   جلد 24 شماره 160 صفحات 37-40 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

taghizadeh H, taghizadeh E. A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city. RJMS. 2017; 24 (160) :37-40
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html
تقی زاده حسن، تقی زاده اسکندر. گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (160) :37-40

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html


دکتری تخصصی ژنتیک کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
چکیده:   (364 مشاهده)
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف  پرداخته شده که با  روش‌های آنزیمی و مولکولی  تایید شده است.
 
متن کامل [PDF 147 kb]   (7 دریافت)    
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb