XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

taghizadeh E, taghizadeh H. A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city. RJMS. 2017; 24 (160)
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html
تقی زاده اسکندر، تقی زاده حسن. گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (160)

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html


دکتری تخصصی ژنتیک کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
چکیده:   (100 مشاهده)
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می باشد.علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می شود و شامل تاخیر تکاملی ،نقص بینایی ، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می باشد. در این مقله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف می پردازیم که با روش های آنزیمی و مولکولی تایید شده است
     
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb