جلد 24، شماره 158 - ( 5-1396 )                   جلد 24 شماره 158 صفحات 24-31 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hesami Zokai F, Heidari M M, Khatami M, Nafissi S. The study of mutation in exon 8 of CLCN1 gene in Iranian non-dystrophic myotonia patients. RJMS. 2017; 24 (158) :24-31
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html
حسامی ذکایی فائزه، حیدری محمد مهدی، خاتمی مهری، نفیسی شهریار. بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک. مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (158) :24-31

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html


دانشیار، دکتری ژنتیک مولکولی، گروه زیست‌شناسی، پردیس علوم، دانشگاه یزد، یزد، ایران
چکیده:   (653 مشاهده)

زمینه و هدف: میوتونیهای غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه‌ی بارز آنها است و با ژن (CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط‌اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می‌رود. جهش‌های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می‌شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی‌های غیردیستروفیک، استفاده از روش‌های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش‌های اگزون 8 ژن CLCN1 با این بدخیمی است.
روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش‌های ژنومی در اگزون 8 ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش‌های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می‌دادند، تعیین توالی شدند.
یافته‌ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن CLCN1 یافت نشد.
نتیجه‌گیری: بررسی جهشهای ژن CLCN1 می‌تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش‌های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می‌گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزونهای دیگر این ژن صورت پذیرد.
 

واژه‌های کلیدی: میوتونی مادرزادی، ژن CLCN1، جهش، PCR-SSCP
متن کامل [PDF 811 kb]   (13 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb