جلد 24، شماره 158 - ( 5-1396 )                   جلد 24 شماره 158 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

The study of Mutation in Exon 8 of CLCN1 Gene in Iranian Non-dystrophic Myotonia Patients. RJMS. 2017; 24 (158)
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html
حسامی ذکایی فائزه، حیدری محمد مهدی، خاتمی مهری، نفیسی شهریار. بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک. مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (158)

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3046-fa.html


دانشیار دانشگاه یزد
چکیده:   (477 مشاهده)

زمینه و هدف: میوتونی­های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه ی بارز آنها است و با ژن CLCN1 (کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می رود. جهش های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی های غیر دیستروفیک، استفاده از روش های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش های اگزون 8 ژن CLCN1 با این بدخیمی است.

روش کار: در این تحقیق از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش های ژنومی در اگزون 8 ژن CLCN1 ، از روشPCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می دادند، تعیین توالی شدند.

یافته‌ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن CLCN1 یافت نشد.

بحث: بررسی جهش­های ژن CLCN1 می تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون­های دیگر این ژن صورت پذیرد.

واژه‌های کلیدی: میوتونی مادرزادی، ژن CLCN1، جهش، PCR-SSCP
     
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb