iumssj
جلد 17، شماره 78 و 79 - ( 9-1389 )                   جلد 17 شماره 78 و 79 صفحات 53-57 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khalesi N, Keshavarz K, Rezakhani A. Familial Werding-Hoffmann: a rare incidence. RJMS. 2010; 17 (78 and 79) :53-57
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1608-fa.html
خالصی نسرین، کشاورز کامبیز، رضاخانی آتوسا. بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن. مجله علوم پزشکی رازی. 1389; 17 (78 و 79) :53-57

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1608-fa.html


دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی یاسوج
چکیده:   (11481 مشاهده)

  مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است.

  معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیز DNA ، وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر 4 فرزند خانواده.

  نتیجه‌گیری : این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است، اما در این گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند.

متن کامل [PDF 231 kb]   (3194 دریافت)    
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: بیماری‌های اطفال

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb