جلد 7، شماره 20 - ( 6-1379 )                   جلد 7 شماره 20 صفحات 115-120 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ameli H, Darvishi, K, Karimi-Nejad R. FRAGILE X SYNDROME AND THREE CASES REPORT. RJMS. 2000; 7 (20) :115-120
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-402-fa.html
عاملی حسین، درویشی کتایون، کریمی نژاد رکسانا. سندرم ایکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی). مجله علوم پزشکی رازی. 1379; 7 (20) :115-120

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-402-fa.html


چکیده:   (9346 مشاهده)

سندرم X شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می‌باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می‌دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم X بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی‌ذهنی هستند.

بیماری در اثر افزایش طول DNA (تری نوکلوئید CGG ) در ناحیه بالای ژن FMR1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( CGG ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار CGG است. در سندرم X شکننده در نوع پیش جهش( Premutation ) 52 تا 200 نسخه CGG و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه CGG تکرار می‌شود. جهش‌هایی به غیر از CGG نیز شناخته شده‌اند ولی نادر می‌باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی‌گردند. مطالعه‌های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول‌ها مشاهده می‌گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می‌شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله‌ای که به علت عقب ماندگی‌ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می‌کند، نمی‌تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم X شکننده مشخص گردید.

بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله‌ای هستند که به علت عقب ماندگی‌ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم X شکننده گزارش شد.

متن کامل [PDF 445 kb]   (4840 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb